Aquí
tienes unos cariotipos humanos reales, que muestran cuatro tipos de alteraciones
cromosómicas : una monosomía , una trisomía, una delección y una translocación. Estos
cariotipos pertenecen a embriones o fetos
y se han obtenido a partir de amniocentesis de mujeres embarazadas. A partir de la
observación de los cariotipo podrás averiguar en qué consiste cada una de las
mutaciones y qué consecuencias puede tener.
1)
Síndrome
de Turner : es una monosomía en la pareja de cromosomas sexuales. La pareja número 23 solamente posee una X.
a)
Viendo
el cariotipo ¿cómo definirías el término “monosomía” con tus palabras?
b)
¿Puedes
asegurar algo respecto al sexo del que
lo posee? Justifícalo.
c)
Busca
información sobre la probabilidad de nacer con este cariotipo. Escribe tres
rasgos de este síndrome.
2)
Síndrome
de Edwards o trisomía 18
a)
¿Qué
es una trisomía? ¿Conoces alguna otra?
b)
¿Cuál
crees que es la causa de esta mutación? Explícalo haciendo referencia a la
meiosis.
c)
¿Es
más o menos frecuente que el síndrome de Down? ¿Podrías formular una hipótesis
para explicarlo?
3)
Delección
del brazo corto del cromosoma X
a)
¿Qué
crees que ocurre en este cariotipo? ¿ Cómo definirías qué es una delección?
b)
Si
el hecho de tener este cariotipo produce algún tipo de enfermedad ¿ qué porcentaje
de la descendencia de esta persona heredará el problema? Justifícalo.
4)
Translocación
11-12
a)
¿Qué
deduces que ha ocurrido en los cromosomas de este cariotipo? Define con tus
palabras lo que crees que es una translocación
b)
La
persona que tiene este cariotipo no presenta ninguna problema asociado, pues
tiene todo su material genético completo, pero puede ser que su descendencia sí
que manifieste problemas. Explica alguna de las posibilidades que pueden
ocurrir en la siguiente generación.
1) Síndrome de Turner : es una monosomía en la pareja de cromosomas sexuales. La pareja número 23 solamente posee una X.
ResponderEliminara) Viendo el cariotipo ¿cómo definirías el término “monosomía” con tus palabras?
La falta de cromosoma Y hace que el X abunde (mujer).
b) ¿Puedes asegurar algo respecto al sexo del que lo posee? Justifícalo.
Es mujer porque el cromosoma X es abundante al Y.
c) Busca información sobre la probabilidad de nacer con este cariotipo. Escribe tres rasgos de este síndrome.
Con el paso del tiempo este porcentaje ha ido aumentando (no es una enfermedad). Se calcula que nace una niña con Turner por cada 2500 niñas.
2) Síndrome de Edwards o trisomía 18
a) ¿Qué es una trisomía? ¿Conoces alguna otra?
Las trisomías son las que dan a ver que hay una anomalía en la formación del cuerpo (cromosoma superfluo)
Ejemplos: síndrome de Dawn, de Edwards…
b) ¿Cuál crees que es la causa de esta mutación? Explícalo haciendo referencia a la meiosis.
La causa es la falta de cromosomas.
c) ¿Es más o menos frecuente que el síndrome de Down? ¿Podrías formular una hipótesis para explicarlo?
Todos los síndromes causados por esta anomalía son igual de probables ya que todos tienen el mismo error cromosómico. (más o menos)
3) Delección del brazo corto del cromosoma X
a) ¿Qué crees que ocurre en este cariotipo? ¿ Cómo definirías qué es una delección?
En el conjunto de cromosomas, hay uno que siempre es más corto que el otro.
Una delección es la diferencia de tamaño entre cromosomas de un mismo conjunto.
b) Si el hecho de tener este cariotipo produce algún tipo de enfermedad ¿ qué porcentaje de la descendencia de esta persona heredará el problema? Justifícalo.
50%, ya que es mitad y mitad.
4) Translocación 11-12
a) ¿Qué deduces que ha ocurrido en los cromosomas de este cariotipo? Define con tus palabras lo que crees que es una translocación
Un
b) La persona que tiene este cariotipo no presenta ninguna problema asociado, pues tiene todo su material genético completo, pero puede ser que su descendencia sí que manifieste problemas. Explica alguna de las posibilidades que pueden ocurrir en la siguiente generación.
Puede que sus descendientes no tengan el ADN necesario, mas existe la posibilidad de todo lo contrario, que tenga exceso de ADN.
Ainhoa Esteve Optativa 41
1) Síndrome de Turner
ResponderEliminara) Monosomía: en una de las parejas de cromosomas, tener solamente uno de ellos (en este caso en la pareja 23).
b) Es una mujer, ya que no tiene cromosoma masculino (Y).
c) Se presenta en proporción de 1 caso en 5000 recién nacidas vivas. Rasgos característicos:
• Talla baja
• Infantilismo sexual
• Anomalías somáticas
2) Síndrome de Edwards o trisomía 18
a) Trisomía: en una de las parejas de cromosomas, tener en vez de dos cromosomas, tres. La trisomía 21 (Síndrome de Down).
b) En ocasiones ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide (durante la meiosis) y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional
c) Es menos frecuente que el síndrome de Down. Es más probable que se duplique el cromosoma 21 que el cromosoma 18.
3) Delección del brazo corto del cromosoma X
a) Que se ha perdido una parte de ADN de un cromosoma sexual. Pérdida de ADN.
b) Se presenta en 1 de 4,000 recién nacidos vivos. Una madre que tenga la deleción, tiene, en cada embarazo, un 50% de probabilidades de heredarlo a sus hijos, ya que tiene uno de los dos cromosomas.
4) Translocación 11-12
a) Una parte del cromosoma 11 se ha colocado en el 12. Translocación: desplazamiento de una parte de un cromosoma.
Marta Borrull y Alba Alegre, Optativa 41
1) Síndrome de Turner : es una monosomía en la pareja de cromosomas sexuales. La pareja número 23 solamente posee una X.
ResponderEliminara) Viendo el cariotipo ¿cómo definirías el término “monosomía” con tus palabras?
contener únicamente un cromosoma en uno de los pares.
b) ¿Puedes asegurar algo respecto al sexo del que lo posee? Justifícalo.
Porque no contiene el cromosoma “Y”.
c) Busca información sobre la probabilidad de nacer con este cariotipo. Escribe tres rasgos de este síndrome.
1 de cada 5.000 recién nacidas.
2) Síndrome de Edwards o trisomía 18
a) ¿Qué es una trisomía? ¿Conoces alguna otra?
En lugar de haber una pareja de cromosomas, hay 3. La trisomía 21.
b) ¿Cuál crees que es la causa de esta mutación? Explícalo haciendo referencia a la meiosis.
La causa es que ha habido un problema en la división celular y se ha añadido un cromosoma de
más.
c) ¿Es más o menos frecuente que el síndrome de Down? ¿Podrías formular una hipótesis
para explicarlo?
Es menos frecuente que el síndrome de Down. Es menos frecuente porque hay más ADN en el
cromosoma 18 que en el 21 y por lo tanto hay mas genes afectados y el trastorno es más leve.
3) Delección del brazo corto del cromosoma X
a) ¿Qué crees que ocurre en este cariotipo? ¿ Cómo definirías qué es una delección?
Que se ha perdido un trozo de ADN en el cromosoma “X”. Serà la ausencia de un trozo de ADN en el cromosma.
b) Si el hecho de tener este cariotipo produce algún tipo de enfermedad ¿ qué porcentaje de
la descendencia de esta persona heredará el problema? Justifícalo.
Las posibilidades son un 50%.
4) Translocación 11-12
a) ¿Qué deduces que ha ocurrido en los cromosomas de este cariotipo? Define con tus palabras lo que crees que es una translocación
Un trozo de ADN del cromosoma 11 se ha desprendido y se ha añadido al cromosoma 12.
b) La persona que tiene este cariotipo no presenta ninguna problema asociado, pues tiene todo su material genético completo, pero puede ser que su descendencia sí que manifieste problemas. Explica alguna de las posibilidades que pueden ocurrir en la siguiente generación.
Según como se repartan los cromosomas, tiene mas ADN o menos.
MIREIA CORDOBA QUESADA o41
1)
ResponderEliminara) Falta de una parte o de un cromosoma entero de carácter sexual (X).
b) El sexo será femenino ya que esta anomalía no permite que tengas (Y).
c) 1 de cada 2500 niñas puede tener esta anomalía. Normalmente las personas afectadas por esta anomalía cromosómica pueden presentar estatura baja, infertilidad y anomalías óseas.
2)
a) Repetición de un cromosoma en cualquier pareja (18 en este caso). Conocemos la trisomía 21 (Síndrome de Down)
b) Cuando se produce la meiosis durante la fecundación puede producirse un error y que se duplique un cromosoma, habiendo tres en vez de dos cromosomas.
c) Es menos frecuente, pensamos que es más frecuente el Síndrome de Down porque es una enfermedad con la que puedes convivir con ciertas dificultades pero no mueres al nacer como en la mayoría de casos de Síndrome de Edwards.
3)
a) Que se pierde material genético procedente de un cromosoma sexual.
b) Un padre que tenga la deleción, tiene, en cada embarazo, un 50% de probabilidades de heredarlo a sus hijos, ya que el niño va a heredar uno de los dos cromosomas.
4)
a) Que parte del cromosoma 11 se ha roto y desplazado al cromosoma 12. Una translocación, es el desplazamiento de una parte del cromosoma a otro
b) Puede ser que la siguiente generación presente más material genético del necesario en uno de estos cromosomas o todo lo contrario que le falte una parte.
Anna García Barrantes y Maria Teruel Navarro, Optativa 41
1)Síndrome de Turner : es una monosomía en la pareja de cromosomas sexuales. La pareja número 23 solamente posee una X.
ResponderEliminara) Viendo el cariotipo ¿cómo definirías el término “monosomía” con tus palabras?
En una de las parejas de cromosomas, tener solamente uno de ellos
b)¿Puedes asegurar algo respecto al sexo del que lo posee? Justifícalo.
El sexo será femenino ya que no puede tener cromosoma Y.
c)Busca información sobre la probabilidad de nacer con este cariotipo. Escribe tres rasgos de este síndrome.
1 entre 5000 personas.
2) Síndrome de Edwards o trisomía 18
a)¿Qué es una trisomía? Tener tres cromosomas en el grupo 18. ¿Conoces alguna otra? No.
b) ¿Cuál crees que es la causa de esta mutación? Explícalo haciendo referencia a la meiosis. La falta de cromosomas.
c)¿Es más o menos frecuente que el síndrome de Down? ¿Podrías formular una hipótesis para explicarlo? Son igual de probables ya que el error cromosómico es el mismo
3)Delección del brazo corto del cromosoma X
a) ¿Qué crees que ocurre en este cariotipo? ¿ Cómo definirías qué es una delección? Que se ha perdido una parte de un cromosoma sexual (X o Y). Comportará la falta de un trozo del ADN.
b)Si el hecho de tener este cariotipo produce algún tipo de enfermedad ¿ qué porcentaje de la descendencia de esta persona heredará el problema? Justifícalo.
Hay un 50% de probabilidad de que la descendencia herede esta enfermedad (en el caso de que solo uno de los padres sufra la enfermedad).
4)Translocación 11-12
a)¿Qué deduces que ha ocurrido en los cromosomas de este cariotipo? Define con tus palabras lo que crees que es una translocación
Un fragmento del cromosoma número 11 se ha fracturado y se ha unido al cromosoma 12. Es el desplazamiento de un cromosoma que se ha roto a otro.
b)La persona que tiene este cariotipo no presenta ninguna problema asociado, pues tiene todo su material genético completo, pero puede ser que su descendencia sí que manifieste problemas. Explica alguna de las posibilidades que pueden ocurrir en la siguiente generación.
Que al descendiente le sobre o le falte ADN según la agrupación de cromosomas.
Eric Lorite, Ivan Rodriguez y (Guillem Amengual)
Optativa 43
1-
ResponderEliminara) La monosomia es la perduda de un cromosoma
b) Es una dona perquè li falta el cromosoma Y.
c) La probabilitat de tenir-lo es de 1 entre 5000 nadons, i la seva característiques físiques son estatura baixa, mans i peus inflamats i baixa ubicació de les orelles.
2-
a) Una trisomía es la existencia de un cromosoma de más en un organismo. I una ejemplo de trisomía es la “trisomia 21” que es la más frecuente.
b) Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas.
c) Es menos frecuente que el síndrome de Down y contra más pequeño es el cromosoma más facilidad de tenerlo existen, por la cual cosa el 18 es menos frecuente porque es más grande.
3-
a) Que se ha perdido una parte de ADN de un cromosoma sexual. Pérdida de ADN.
b) Se presenta en 1 de 4,000 recién nacidos vivos. Una madre que tenga la delación, tiene un 50% de probabilidades de heredarlo a sus hijos, ya que tiene uno de los dos cromosomas y esto puede coincidir en los hijos.
4-
a) Una parte del cromosoma 11 se ha colocado en el 12.
b) Translocación: desplazamiento de una parte de un cromosoma, por ejemplo del 11 al 12
c) Todo variará según sea la repartición del ADN de la madre.
1) Síndrome de Turner : es una monosomía en la pareja de cromosomas sexuales. La pareja número 23 solamente posee una X.
ResponderEliminara) Viendo el cariotipo ¿cómo definirías el término “monosomía” con tus palabras?
Al haber falta del cromosoma Y, abunda el cromosoma X y eso significa que es es una mujer. Esto sucede en la pareja 23.
b) ¿Puedes asegurar algo respecto al sexo del que lo posee? Justifícalo.
Que va a ser mujer, a causa de que carece del cromosoma Y.
c) Busca información sobre la probabilidad de nacer con este cariotipo. Escribe tres rasgos de este síndrome.
Se produce muy pocas veces. Se calcula que de cada 5000 niñas una lo sufre. Las características son parpados caídos (ojos perezosos), cuello ancho y corto y hinchazón de manos y pies.
2) Síndrome de Edwards o trisomía 18
a) ¿Qué es una trisomía? ¿Conoces alguna otra?
Una trisomía es cuando tienes tres cromosomas en vez de dos en la pareja 18. Eso produce síndrome de Down.
b) ¿Cuál crees que es la causa de esta mutación? Explícalo haciendo referencia a la meiosis.
En el proceso de la meiosis en la fecundación, puede haber un problema y que se duplique un cromosoma.
c) ¿Es más o menos frecuente que el síndrome de Down? ¿Podrías formular una hipótesis para explicarlo?
Es muchísimo menos frecuente que el síndrome de Down, porque con el síndrome de Down puedes vivir con “normalidad” y con el síndrome de Edwards hay muchas posibilidades de morir al nacer porque el cromosoma es grande y tiene mucha información genética implicada.
3) Delección del brazo corto del cromosoma X
a) ¿Qué crees que ocurre en este cariotipo? ¿ Cómo definirías qué es una delección?
Que se ha perdido un trozo de ADN en el cromosoma X. La deleción es un tipo de anomalía estructural de los cromosomas. Es la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material que puede incluir solo un gen.
b) Si el hecho de tener este cariotipo produce algún tipo de enfermedad ¿ qué porcentaje de la descendencia de esta persona heredará el problema? Justifícalo.
Hay un 50% de posibilidades de que tus hijos hereden esto, ya que tiene uno de los cromosomas.
4) Translocación 11-12
a) ¿Qué deduces que ha ocurrido en los cromosomas de este cariotipo? Define con tus palabras lo que crees que es una translocación
Que la parte que se ha roto del cromosoma 11, se ha pegado en la pareja del cromosoma 12. Una translocación, es el desplazamiento de una parte de un cromosoma a otro diferente.
b) La persona que tiene este cariotipo no presenta ninguna problema asociado, pues tiene todo su material genético completo, pero puede ser que su descendencia sí que manifieste problemas. Explica alguna de las posibilidades que pueden ocurrir en la siguiente generación.
Pude ser que la siguiente generación tenga más material genético o menos.
Iris Mena y Meritxell Peña, Optativa 43
1) Síndrome de Turner
ResponderEliminara) Viendo el cariotipo ¿cómo definirías el término “monosomía” con tus palabras?
Es la pérdida de un cromosoma.
b) ¿Puedes asegurar algo respecto al sexo del que lo posee? Justifícalo.
Podemos asegurar que la persona perteneciente a este cariotipo es una mujer, ya que posee solo un cromosoma X y para ser un varón necesita un cromosoma X y uno Y.
c) Busca información sobre la probabilidad de nacer con este cariotipo. Escribe tres rasgos de este síndrome.
Este trastorno afecta aproximadamente a una de cada 2.500 niñas.
Síntomas:
-La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse (retroceder).
-Párpados caídos y ojos secos
-Los dedos de los pies y las manos son cortos.
2) Síndrome de Edwards o trisomía 18
a) ¿Qué es una trisomía? ¿Conoces alguna otra?
Una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide. Un ejemplo, es el síndrome de Down.
b) ¿Cuál crees que es la causa de esta mutación? Explícalo haciendo referencia a la meiosis.
La causa de esta mutación es un error durante la meiosis, que se produce más a menudo en mujeres de edades avanzadas, ya que debido al envejecimiento, se produce un mayor riesgo de que la meiosis se realice de forma incorrecta, haciendo mal el reparto de cromosomas a las células hijas y dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.
d) ¿Es más o menos frecuente que el síndrome de Down? ¿Podrías formular una hipótesis para explicarlo?
En general, la frecuencia del síndrome es de 1 para cada 650 a 100 bebés, y alrededor del 85% de los casos ocurren a las madres de menos de 35 años recién nacidos vivos. ES menos frecuente a casusa de que al ser más pequeños contiene menos información genética.
3) Delección del brazo corto del cromosoma X
a) ¿Qué crees que ocurre en este cariotipo? ¿ Cómo definirías qué es una delección?
En este cariotipo podemos observar como en el cromosoma X hay una anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN: esto recibe el nombre de delección.
b) Si el hecho de tener este cariotipo produce algún tipo de enfermedad ¿ qué porcentaje de la descendencia de esta persona heredará el problema? Justifícalo.
Las delecciones tienen una incidencia de aproximadamente 1/7.000 nacidos vivos. Una madre que tenga este trastorno, tendrá el 50% de probabilidades de que sus hijos lo hereden, ya que cogen la mitad de cromosomas de sus progenitores.
4) Translocación 11-12
a) ¿Qué deduces que ha ocurrido en los cromosomas de este cariotipo? Define con tus palabras lo que crees que es una translocación
En este cariotipo vemos como un segmento de un cromosoma se ha desplazado a otro: esto recibe el nombre de translocación.
b) La persona que tiene este cariotipo no presenta ningún problema asociado, pues tiene todo su material genético completo, pero puede ser que su descendencia sí que manifieste problemas. Explica alguna de las posibilidades que pueden ocurrir en la siguiente generación.
Cuando esta mujer haga la meiosis, existe un 50% de probabilidades de que su hija no tenga ningún problema, pero en el otro 50% existe el riesgo de que la información genética se copie mal y de lugar un trisomía u otra mutación.
Irene Guevara, Jihane 4tB
1) Síndrome de Turner
ResponderEliminara) Viendo el cariotipo ¿cómo definirías el término “monosomía” con tus palabras? La monosomía es la perdida de un cromosoma
b) ¿Puedes asegurar algo respecto al sexo del que lo posee? Justifícalo.
És una mujer porque no contiene el cromosoma “y”, solo tiene “x”, si tuviera un cromosoma de “x” y otro de “y” sería un hombre
c) Busca información sobre la probabilidad de nacer con este cariotipo. La probabilidad de nacer con este síndrome és, una cada 2500 niñas. Escribe tres rasgos de este síndrome. Provocan que las niñas sean más bajas de lo normal, afecta al corazón y al sistema renal.
2) Síndrome de Edwards o trisomía 18
a) ¿Qué es una trisomía? És la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide. ¿Conoces alguna otra? Sí, el síndrome de Down, el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards.
b) ¿Cuál crees que es la causa de esta mutación? Explícalo haciendo referencia a la meiosis. Se debe a la mutación por la trisomía de algún cromosoma del organismo, al hacer la meiosis se aprecia como afecta la trisomía al cuerpo.
c) ¿Es más o menos frecuente que el síndrome de Down? ¿Podrías formular una hipótesis para explicarlo? Es menos frecuente, cuanto más grande sea el cromosoma más facilidad tendrán para sufrirlo.
3) Delección del brazo corto del cromosoma X
a) ¿Qué crees que ocurre en este cariotipo? Se ha perdido una parte del cromosoma sexual del ADN ¿ Cómo definirías qué es una delección? Que le falte una parte al ADN
b) Si el hecho de tener este cariotipo produce algún tipo de enfermedad ¿ qué porcentaje de la descendencia de esta persona heredará el problema? Hay un 50% de posibilidades de heredarlo, por sus padres.
4) Translocación 11-12
a) ¿Qué deduces que ha ocurrido en los cromosomas de este cariotipo? Que parte del cromosoma 11 se ha roto y desplazado al cromosoma 12. Una translocación, es el desplazamiento de una parte del cromosoma a otro
b) La persona que tiene este cariotipo no presenta ninguna problema asociado, pues tiene todo su material genético completo, pero puede ser que su descendencia sí que manifieste problemas. Explica alguna de las posibilidades que pueden ocurrir en la siguiente generación. Puede que sus descendientes no tengan el ADN necesario, mas existe la posibilidad de todo lo contrario, que tenga exceso de ADN.
Nil Mangas Folqué
a) Viendo el cariotipo ¿cómo definirías el término “monosomía” con tus palabras?
ResponderEliminarEs cuando en una pareja cromosoma hay uno de los dos que no esta presente
b) ¿Puedes asegurar algo respecto al sexo del que lo posee? Justifícalo
Si podemos ver que es mujer ya que posee el cromosoma x en vez del y
c) Busca información sobre la probabilidad de nacer con este cariotipo. Escribe tres rasgos de este síndrome.
Implantación baja de las orejas.
Cuello se ve ancho o membranoso.
El paladar estrecho (paladar alto).
2) Síndrome de Edwards o trisomía 18
a) ¿Qué es una trisomía? ¿Conoces alguna otra?
Es cuando las parejas de cromosomas poseen 3 en vez de dos .
b) ¿Cuál crees que es la causa de esta mutación? Explícalo haciendo referencia a la meiosis.
El proceso de l meiosis la madre no reparte bien los cromosomas y envía 3 a un ovulo y uno solo a un otro
c) ¿Es más o menos frecuente que el síndrome de Down? ¿Podrías formular una hipótesis para explicarlo? tiene menos probabilidad de que nazcan,porque el tamaño de los cromosomas es mayor ya que tiene mas información gentètica
3) Delección del brazo corto del cromosoma X
a) ¿Qué crees que ocurre en este cariotipo? ¿ Cómo definirías qué es una delección?
En una pareja de cromosomas uno de ellos tiene menos información,
Delección: es un tipo especial de analomia que consiste en la pérdida de un fragmento de adn
b) Si el hecho de tener este cariotipo produce algún tipo de enfermedad ¿ qué porcentaje de la descendencia de esta persona heredará el problema? Justifícalo.
El 50% de que los hijps sufran esta enfermedad
4) Translocación 11-12
a) ¿Qué deduces que ha ocurrido en los cromosomas de este cariotipo? Define con tus palabras lo que crees que es una translocación
En el cromosoma de la mujer parece que ha habido una delección pero lo recupera en la siguiente pareja
b) La persona que tiene este cariotipo no presenta ninguna problema asociado, pues tiene todo su material genético completo, pero puede ser que su descendencia sí que manifieste problemas. Explica alguna de las posibilidades que pueden ocurrir en la siguiente generación.
el post anterior tambièn es de gerard
ResponderEliminarSÍNDROME DE TURNER
ResponderEliminar• El termino monosomía es cuando de todas las parejas de cromosomas, hay una pareja que tiene un único cromosoma, en vez de dos como lo normal.
• Sí, podemos asegurar que es una mujer porque si fuera hombre debería tener Y.
• Una de cada 2500 o 3000 niñas es portadora de este síndrome. Tres rasgos genéticos pueden ser; baja estatura, falta de desarrollo de lo ovarios, y por tanto infertilidad.
SÍNDROME DE EDWARDS
• Una trisomía es cuando una de las parejas en vez de tener dos cromosomas tiene tres.
• En el proceso de la meiosis de la madre, ésta no reparte bien los cromosomas y en vez de enviar un cromosoma a cada óvulo, envía dos a uno, dejando a uno sin. (Síndrome de Turner)
• Tienen la misma probabilidad de tener tanto el síndrome de Down como e síndrome de Edwards, la diferencia es que si padeces el síndrome de Edwards tienes menos probabilidades de nacer, ya que éste se da en el cromosoma (pareja) 18 que contiene más información y más genes que el síndrome de Down (pareja 21) que contiene menos genes.
DELECCIÓN DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA X
• En una pareja de cromosomas, uno de ellos le falta un fragmento de ADN.
• Tienen el 50% de probabilidades de que los hijos tengan el síndrome, depende de que cromosoma escojan de la madre tendrán el 50-50 de estar enfermo o sano.
TRANSLOCACIÓN 11-12
• Una pareja de cromosomas le falta a un cromosoma un fragmento de ADN, y otra tiene un fragmento de más.
• Una translocación cromosómica es el desplazamiento de un fragmento de un cromosoma a otra pareja, haciendo que ésta tenga una trisomía de un fragmento de ADN.
• Depende de cómo se segreguen los cromosomas, el hijo estará sano, tendrá más información extra (trisomía de un fragmento) o menos (monosomía).
1) Síndrome de Turner
ResponderEliminara) En una pareja de cromosomas, en este caso el número 23, solo tiene un cromosoma X en lugar de dos.
b) Si, ya que la ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino.
c) Actualmente se cree que nace una niña con Turner por cada 2.500 niñas que nacen.
Tres rasgos que poseen son la baja estatura, problemas de audición, tiroidea y cardiovascular.
2) Síndrome de Edwards o trisomía 18
a) Una trisomía es la aparición de un cromosoma superfluo en un par.
El síndrome de Down.
b) Explícalo haciendo referencia a la meiosis.
El óvulo en lugar de repartir los cromosomas en cada óvulo, hay un fallo y van dos cromosomas a cada óvulo.
c) El síndrome de Edwards es un tipo de trisomía que afecta a un menor porcentaje de la población, con respecto al síndrome de Down.
3) Delección del brazo corto del cromosoma X
a) En este cariotipo podemos observar como en el cromosoma X se ha perdido un trozo de ADN.
La delección es la pérdida de ADN.
b) Hay un 50% de posibilidades de que la descendencia de esta persona herede el problema, porque tiene uno de los dos cromosomas.
4) Translocación 11-12
a) Hay un intercambio bidireccional de información entre estos dos cromosomas. Translocación es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.
b) La siguiente generación podría tener más material genético del necesario en uno de estos cromosomas o que le falte.
Anaïs Astasio y Montse Llano. Optativa 41.
1- ¿ Has tenido dificultad en encontrar las parejas? ¿ En que rasgos te has fijado para hacerlo? ¿Cuál es el sexo del individuo al que pertenece este cariotipo? Justifícalo.
ResponderEliminarSi, dependiendo de la pareja de cromosomas. En su tamaño, el patrón de bandas i en el centrometro. Se trata de un hombre ya que posee los cromosomas X y Y.
2- Con los datos que hay en el tercer enlace, explica cómo se puede producir uno de los tres síndromes que aparecen en el cuarto apartado de este enlace ( Too many o to few chromosomes) usando los siguientes términos: cromosomas -autosomas y cromosomas sexuales-, fecundación, mitosis y meiosis.
Esto afecta a un autosoma que es el cromosoma de la madre, y en el momento que hace la fecundación la meiosis envía 2 cromosomas al 21 provocando en la mitosis el síndrome de down.
3- ¿Qué diferencia hay entre una trisomía y una delección? Y entre una translocación y una delección? ¿Qué tipo de delección es el síndrome del cri-du-chat? ¿Qué es una translocación recíproca?
La trisiomia se da cuando hay un cromosoma extra en un organismo diploide y la delección se da cuando falta una parte del cromosoma.