Los resultados de las mutaciones

No todas las mutaciones se dan en la estructura de los cromosomas (como el caso de un número mayor de cromosomas, la falta de un cromosomas o de un fragmento de él...tal como  hemos visto en las anteriores entradas). La mayor parte de ellas afectan a un nivel de organización inferior: los genes (los fragmentos de DNA de los que están compuestos los cromosomas). Cada cromosoma contiene muchos genes (las letras que usamos en los problemas de genética para expresar el genotipo), y cada gen lleva la información para una proteína (que tiene que ver con los caracteres del fenotipo)

En éste enlace puedes ver con detalle varias mutaciones asociadas a diferentes caracteres que pueden ser simplemente una variación o una enfermedad. Elige una, profundiza en ella y explícala con tus palabras.  

Construyendo un cariotipo

Izquierda: la mitad de los cromosomas tal como se observan en la mitosis. Derecha: la otra mitad ordenados.

Si entras en éste enlace, podrás intentar construir un cariotipo humano de manera similar a cómo se hace en la práctica clínica. Pero antes, tienes que saber cuales son las partes fundamentales del cromosoma en las que se fijan los genetistas para construirlo (aquí) y puedes investigar qué consecuencias tienen las diferentes mutaciones cromosómicas en este otro enlace. Una vez hayas visto e interactuado en los tres enlaces, contesta

1- ¿ Has tenido dificultad en encontrar las parejas? ¿ En que rasgos te has fijado para hacerlo? ¿Cuál es el sexo del individuo al que pertenece este cariotipo? Justifícalo.

2- Con los datos que hay en el tercer enlace, explica cómo se puede producir uno de los tres síndromes que aparecen en el cuarto apartado de este enlace ( Too many o to few chromosomes) usando los siguientes términos: cromosomas -autosomas y cromosomas sexuales-, fecundación, mitosis y  meiosis.

3- ¿Qué diferencia hay entre una trisomía y una delección? Y entre una translocación y una delección? ¿Qué tipo de delección es el síndrome del cri-du-chat? ¿Qué es una translocación recíproca?

Mutaciones cromosómicas: observación de cariotipos con anomalías.

Aquí tienes unos cariotipos humanos reales,  que muestran cuatro tipos de alteraciones cromosómicas : una monosomía , una trisomía, una delección y una translocación. Estos cariotipos pertenecen a embriones o fetos  y se han obtenido a partir de amniocentesis  de mujeres embarazadas. A partir de la observación de los cariotipo podrás averiguar en qué consiste cada una de las mutaciones y qué consecuencias puede tener. 

1)      Síndrome de Turner  : es una monosomía en la pareja de cromosomas sexuales. La  pareja número 23 solamente posee una X. 

a)      Viendo el cariotipo ¿cómo definirías el término “monosomía” con tus palabras?

  b)      ¿Puedes  asegurar algo respecto al sexo del que lo posee? Justifícalo.

   c)       Busca información sobre la probabilidad de nacer con este cariotipo. Escribe tres rasgos de este síndrome. 

2)      Síndrome de Edwards o trisomía 18

a)      ¿Qué es una trisomía?  ¿Conoces alguna otra?

b)      ¿Cuál crees que es la causa de esta mutación? Explícalo haciendo referencia a la meiosis.

c)       ¿Es más o menos frecuente que el síndrome de Down? ¿Podrías formular una hipótesis para explicarlo? 

3)      Delección del brazo corto del cromosoma X

a)      ¿Qué crees que ocurre en este cariotipo? ¿ Cómo definirías qué es una delección?

b)      Si el hecho de tener este cariotipo produce algún tipo de enfermedad ¿ qué porcentaje de la descendencia de esta persona  heredará el problema? Justifícalo. 

4)      Translocación 11-12

a)      ¿Qué deduces que ha ocurrido en los cromosomas de este cariotipo? Define con tus palabras lo que crees que es una translocación

b)      La persona que tiene este cariotipo no presenta ninguna problema asociado, pues tiene todo su material genético completo, pero puede ser que su descendencia sí que manifieste problemas. Explica alguna de las posibilidades que pueden ocurrir en la siguiente generación.

Problemas de genética a la carta

Aquí tienes unos cuantos caracteres de nuestra especie que siguen los patrones mendelianos de dominancia y recesividad.

1-Elige dos de ellos ( uno que se refiera a un carácter trivial y otro a una enfermedad o malformación) y plantea dos problemas de genética verosímiles que planteen cruzamientos: uno de ellos que se refiera a un solo carácter ( monohibridismo) y otro en el que se manejen a la vez la herencia de dos carácteres (dihibridismo). Ten en cuenta si son caracteres autosómicos o ligados al sexo.  Tienes que redactar el enunciado del problema, hacerlo en  papel, y , a modo de solucionario, escribir a respuesta a las preguntas que plantees  para que lo comprobemos cuando los hagamos en clase. 

2- Usa los datos de esta tabla para confirmar o desmentir con un ejemplo concreto la veracidad de la siguiente frase: "Cuando un carácter es dominante el fenotipo asociado siempre es más frecuente en la población". Justifica tu respuesta.