No todas las mutaciones se dan
en la estructura de los cromosomas (como el caso de un número mayor de
cromosomas, la falta de un cromosomas o de un fragmento de él...tal como hemos visto en las anteriores entradas). La
mayor parte de ellas afectan a un nivel de organización inferior: los genes (los
fragmentos de DNA de los que están compuestos los cromosomas). Cada cromosoma
contiene muchos genes (las letras que usamos en los problemas de genética para
expresar el genotipo), y cada gen lleva la información para una proteína (que
tiene que ver con los caracteres del fenotipo)
En éste enlace puedes ver con
detalle varias mutaciones asociadas a diferentes caracteres que pueden ser
simplemente una variación o una enfermedad. Elige una, profundiza en ella y
explícala con tus palabras.
RESISTÈNCIA A LES MALALTIES
ResponderEliminarLa resistencia a las enfermedades o fibrosis quística es cuando una persona en un mismo cromosoma está ligada a la inmunidad a ciertas enfermedades infecciosas y el gen que causa la fibrosis quística.
La proteína afectada en los dos pacientes con fibrosis y enfermedades resistentes y quísticas es CFTR
El CFTR ayuda a mantener el equilibrio de la sal y cuando no está presente afecta a la fluidez de la mucosidad.
Las personas con fibrosis quística (FQ) no tienen la proteína CFTR. El transporte de sal no se produce correctamente, y el líquido que rodea las células se espesa, la obstrucción de los pulmones y otros órganos están presentes en los animales unicelulares que se encuentran en la levadura.
Las variaciones en el gen CFTR afectan al modo en el sistema inmunológico del cuerpo responde a las bacterias perjudiciales. Las personas sanas pueden o no pueden ser resistentes a ciertas enfermedades infecciosas. Otros heredan la fibrosis quística enfermedad pulmonar.
Pilar siles, Ariadna González, hajar mouredi
Els gossos Shar Pei tenen un forma de la pell molt llarga i gruixuda que els hi provoca arrugues i plecs. Això ve produït per la sobreproducció de enzim la qual provoca la espessor de les cèl•lules de la pell i per tant es divideix més. També hi ha especies en les que es veu això com gats i rates. Es una malaltia i una variació que no es dolenta però pot provocar febre.
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EliminarEL PELO RIZADO
ResponderEliminarNaturalmente, el pelo rizado es un carácter compartido por muchas razas de perros.
La proteína afectada en los perros de pelo rizado es la queratina 71, la cual está hecha solo en los folículos capilares.
Las proteínas individuales de queratina se unen normalmente formando fuertes hilos que forman redes en el interior de las células. Cuando se tensa, la red aguanta la forma del folículo capilar. Los folículos anclan el pelo creciente y lo moldean para crear cabello liso y rizado.
Una substitución de dos bases en el gene de la queratina 71 cambia un simple aminoácido. El nuevo aminoácido cambia la forma de la proteína. Las proteínas de la queratina individual no pueden unirse para formar fibras que normalmente sujetarían el folículo capilar.
El folículo sin forma se moldea creciendo pelo con forma plana y de cinta, causando un rizo.
Los ratones sin la queratina 71 tienen el pelo torcido y los bigotes rizados. También pierden parches de pelo.
La gente con una variación genética en un folículo capilar de queratina tiene el pelo que parece lana. También pierden pelo con facilidad.
No hay ningún problema de salud relacionado con el pelo rizado. Los perros pueden incluso llegar a beneficiarse obteniendo más resistencia al agua y un abrigo rizado cuando juegan con el agua.
Marta Borrull y Alba Alegre, Optativa 41
Els gossos sharpei, tenen molta pell i molt gruixuda, el que provoca que tinguin arrugues i plecs. Això ho provoca l'excès d'un enzim que el que fa és augmentar el grossor de les cèl·lules de la pell i per tant es formarà més pell. També es pot veure en altres espècies com la rata talp. Aquesta mutació és una malaltia perquè pot provocar febre.
ResponderEliminarEric Lorite, Opt 43
els gossos shar pei tenen una pell llarga i gruixa el que provoca plecs i arrugues. Aixo es degut a un enzim sobrecreat que provoca un gran espesor de cèl•lules de la pell per tant es divideix més. També hi ha d'altres especies en les que es veu això com gats i rates. Es una malaltia i una variació que no es dolenta però pot provocar febre.
ResponderEliminarArnau Gaudes
El Shar Pei tenen una pell gruixuda, això es el que defineix que sigui un gos Shar Pei, quan són més joves no tenen una pell tan gruixuda però segueixen tenint arrugues.
ResponderEliminarTenen una proteïna que es diu HAS2 es un enzim que es troba a la membrana de la cèl•lula de la pell, es construeix.
També tenen HA que envolta les cèl•lules de pell que proporciona un suport estructural, també serveix com a guia indica on estan les cèl•lules de la pell.
També tenen una altre variació que nomes te arrugues en la cara i el coll.
Iván Rodríguez
4tB
Esta raza de perro, Shar Pei Evans, se caracteriza por los pliegues de su piel que crece más que su cuerpo. Esto se debe a una sobreproducción de enzimas que provoca que las células de la piel se dividan más de lo normal. No solo le sucede esto a los perros Shar Pei Evans, sino que hay otras razas de ratas y gatos. Aunque su pelaje sea extraño, no les produce ninguna enfermedad, pero si les puede producir fiebre y llagas.
ResponderEliminarMeritxell Peña, Iris Mena
4tB
Optativa 43
Només el 1-2% de la població té els cabells vermells. És més comú a Irlanda o Escòcia, on només un 10-12% ho són.
ResponderEliminarLa procedència d’aquest color és MC1R (Melanocortina 1 receptor), una membrana que es troba a les cèl•lules de la pell i el pel i formen pigments.
Diferents hormones activen o inactiven el receptor MC1R. Quan MC1R està actiu, les cèl•lules produeixen pigments negres. Quan està inactiu, fan que els pigments vermells.
Els pèl-rojos tenen poques proteïnes MC1R de treball, i quan i arriba el missatge d’activació, aquests no ho reben, i segueixen produint proteïnes vermelles.
Tots els vertebrats tenen MC1R, i hi ha també aquests casos en animals com jaguars, cavalls, gossos, etc.
El ser pèl-roig és una variació i una malaltia, ja que tenen més possibilitats de patir càncer de pell, al no tenir pigment negre que els protegeixi del sol.
Ariadna González, Hajar Mouredi, Pilar Siles. Optativa 043
Los perros de la raza Shar Pei se carateriza por su piel arrugada. La causa de este fenómeno es una proteina llamada HAS2, un enzima que se localiza en la membrana de las células de la piel. Entonces, se forma una molécula que recibe el nombre de ácido hialurónico (HA) y se libera fuera de la célula, rodeando las cèl•lules de la piel y proporcionando un soporte estructural. Tambié sirve como señalización para indicar a las célules de la piel que se dividan.
ResponderEliminarEl Shar Pei forma demesiada enzima HAS2, i por tanto demasiado HA. Esto provoca que las células de la piel se espesen y den lugar a más señales para su división. El exceso de la piel crea pliegues o arrugas.
Todos los vertebrados tienen el gen HAS2, por lo tanto también encontramos otros ejemplos, com la rata topo, o las personas, que tienen una piel con más grossor y arrugada.
Esta variación en la arquitectura de la piel no és una enfermedad, però si que puede provocar una respuesta inmune, que lleva a una inflamación de la piel y fiebre.
Irene Guevara y Jihane
Queremos explicar los casos de la gente con cabello rojo, peli-rojos, esta variación es debida a la inactividad de la proteína MC1R o también llamada melanocortina 1 receptor, que se encuentra en la membrana de las células de la piel especializadas en forman pigmentos.
ResponderEliminarDiferentes hormonas activan o inactivan el receptor MC1R. Cuando esta activo las células producen pigmentos negros y cuando está inactivo pigmentos rojos.
Los pelirrojos tienen pocas proteínas MC1R , por lo que incluso cuando la señal de activación está presente, sus células no reciben el mensaje de que deben ser negros. En su lugar, sólo se hacen pigmentos rojos.
Todos los vertebrados tienen el gen MC1R que contribuye a la variación de su color.
Los pelirrojos también están en un alto riesgo de contraer cáncer de piel.
Optativa 41, Anna García i Maria Teruel