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| Izquierda: la mitad de los cromosomas tal como se observan en la mitosis. Derecha: la otra mitad ordenados. |
Si entras en éste enlace, podrás intentar construir un cariotipo humano de manera similar a cómo se hace en la práctica clínica. Pero antes, tienes que saber cuales son las partes fundamentales del cromosoma en las que se fijan los genetistas para construirlo (aquí) y puedes investigar qué consecuencias tienen las diferentes mutaciones cromosómicas en este otro enlace. Una vez hayas visto e interactuado en los tres enlaces, contesta
1- ¿ Has tenido dificultad en encontrar las parejas? ¿ En que rasgos te has fijado para hacerlo? ¿Cuál es el sexo del individuo al que pertenece este cariotipo? Justifícalo.
2- Con los datos que hay en el tercer enlace, explica cómo se puede producir uno de los tres síndromes que aparecen en el cuarto apartado de este enlace ( Too many o to few chromosomes) usando los siguientes términos: cromosomas -autosomas y cromosomas sexuales-, fecundación, mitosis y meiosis.
3- ¿Qué diferencia hay entre una trisomía y una delección? Y entre una translocación y una delección? ¿Qué tipo de delección es el síndrome del cri-du-chat? ¿Qué es una translocación recíproca?
1- ¿ Has tenido dificultad en encontrar las parejas? ¿ En que rasgos te has fijado para hacerlo? ¿Cuál es el sexo del individuo al que pertenece este cariotipo? Justifícalo.
ResponderEliminarAL principio sí que ha sido complicado pero a medida que van quedando menos se hace mucho más fácil. En la media , en las bandas y en la posición del centrómero. A un hombre porque hay cromosoma X y Y.
2- Con los datos que hay en el tercer enlace, explica cómo se puede producir uno de los tres síndromes que aparecen en el cuarto apartado de este enlace ( Too many o to few chromosomes) usando los siguientes términos: cromosomas -autosomas y cromosomas sexuales-, fecundación, mitosis y meiosis.
En la meiosis de la madre hay un error de segregación de cromosomas el cual se produce que en la fecundación haya un cromosoma de más.
3- ¿Qué diferencia hay entre una trisomía y una delección? Y entre una translocación y una delección? ¿Qué tipo de delección es el síndrome del cri-du-chat? ¿Qué es una translocación recíproca?
El trisomía es cuando hay tres cromosomas en vez de dos y la delección es cuando se parte un cromosoma. Una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. Una delección en el brazo corto del cromosoma 5. Los cromosomas se parten y se colog¡can en el lugar del otro.
1.- No hemos tenido dificultades. Nos hemos fijado en el tamaño y en las bandas del cromosoma. Este cariotipo pertenece a un hombre, ya que tiene cromosoma X e Y.
ResponderEliminar2.- Cuando se distribuyen los cromosomas de forma incorrecta en los óvulos o espermatozoides durante la meiosis, las células pueden obtener dos copias de cromosoma o ninguna. Cuando se produce la fecundación y un zigoto tiene un cromosoma de más, recibe el nombre de trisomía. La mayoría de veces se encuentra en cromosomas autosómicos, pero también se encuentran en los cromosomas sexuales.
3.- En la trisomía hay un cromosoma de más, mientras que la deleción afecta a solo un fragmento. La translocación, en cambio, se produce cuando los segmentos de cromosomas que se intercambian no son homólogos. El síndrome del cri-du-chat es producido por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una translocación recíproca.
Jihane e Irene Guevara 4tB
1 – no, no he tenido muchas dificultades al encontrar las parejas
ResponderEliminarme he fijado en la lonjitud y las franjas blancas y negras
el sexo del individuo es masculino ya que cuenta con un cariotipio de tipo Y
2 - What is 47, XXY (Klinefelter syndrome)?
Es una enfermedad que NO se da en los cromosomas autosómicos si no en los cromosomas sexuales, concretamente en una mala meiosis de la madre lo que causa que uno de los óvulos en la posible fecundación contenga un cromosoma sexual XX, es decir, uno de mas, que al juntarse con el cromosoma dado por el padre Y crea la combinación XXY. Al tener la primera célula mal formada la mitosis del individuo todas las células estén mal formadas
3- En la trisomía hay un cromosoma de más, mientras que la deleción afecta a solo un fragmento. La translocación, en cambio, se produce cuando los segmentos de cromosomas que se intercambian no son homólogos. El síndrome del cri-du-chat es producido por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una translocación recíproca.
Arnau Gaudes
1 Has tenido dificultad en encontrar las parejas? ¿ En que rasgos te has fijado para hacerlo? ¿Cuál es el sexo del individuo al que pertenece este cariotipo? Justifícalo.
ResponderEliminarSi, pero no ha sido tan complicado como me esperaba, pero por la culpa de su curvatura ha sido bastante difícil saber que pareja era.
Me he fijado sobretodo en la longitud pero también en el tipo de curvatura, i en el banding pattern.
El individuo era macho porque tenia Y.
2- Con los datos que hay en el tercer enlace, explica cómo se puede producir uno de los tres síndromes que aparecen en el cuarto apartado de este enlace ( Too many o to few chromosomes) usando los siguientes términos: cromosomas -autosomas y cromosomas sexuales-, fecundación, mitosis y meiosis.
Iván Rodríguez
Eliminar4tB
1- ¿ Has tenido dificultad en encontrar las parejas? ¿ En que rasgos te has fijado para hacerlo? ¿Cuál es el sexo del individuo al que pertenece este cariotipo? Justifícalo.
ResponderEliminarSí porque al estar doblados algunos era difícil calcular su tamaño. Me he fijado en su tamaño, su forma. Es un macho
2- Con los datos que hay en el tercer enlace, explica cómo se puede producir uno de los tres síndromes que aparecen en el cuarto apartado de este enlace ( Too many o to few chromosomes) usando los siguientes términos: cromosomas -autosomas y cromosomas sexuales-, fecundación, mitosis y meiosis.
En la meiosis de la madre hay un error de segregación de cromosomas, entonces produce que en la fecundación haya un cromosoma de más.
3.- En la trisomía hay un cromosoma de más, mientras que la deleción afecta a solo un fragmento. La translocación, en cambio, se produce cuando los segmentos de cromosomas que se intercambian no son homólogos. El síndrome del cri-du-chat es producido por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una translocación recíproca.
Eric Lorite, Opt 43
Eliminar1- ¿Has tenido dificultad en encontrar las parejas? ¿En qué rasgos te has fijado para hacerlo? ¿Cuál es el sexo del individuo al que pertenece este cariotipo? Justifícalo.
ResponderEliminarNo hemos tenido demasiadas dificultades, tan solo que algunas nos hacían dudar un poco al estar diferente físicamente que su pareja.
Nos hemos fijado en el tamaño, las barras que los caracterizan y en el centrosoma.
Este cariotipo pertenece a un hombre ya que tiene una X y una Y.
2- Con los datos que hay en el tercer enlace, explica cómo se puede producir uno de los tres síndromes que aparecen en el cuarto apartado de este enlace ( Too many o to few chromosomes) usando los siguientes términos: cromosomas -autosomas y cromosomas sexuales-, fecundación, mitosis y meiosis.
En la meiosis de la madre hay un error de segregación de cromosomas, se produce en la fecundación donde haya un cromosoma de más.
3- ¿Qué diferencia hay entre una trisomía y una delección? Y entre una translocación y una delección? ¿Qué tipo de delección es el síndrome del cri-du-chat? ¿Qué es una translocación recíproca?
La trisomía sucede cuando hay tres cromosomas en vez de dos y la deleción sucede cuando un cromosoma se parte en dos.
La translocación tiene lugar cuando un segmento de un cromosoma se desplaza a otro lugar del genoma.
Es una delección en el brazo corto del cromosoma 5.
Iris Mena Martínez y Meritxell Peña García
1- ¿ Has tenido dificultad en encontrar las parejas? ¿ En qué rasgos te has fijado para hacerlo? ¿Cuál es el sexo del individuo al que pertenece este cariotipo? Justifícalo.
ResponderEliminarLa verdad es que no he tenido dificultad en encontrar parejas quizá un poco en las parejas pequeñas. Me he fijado en la medida en los patrones de bandas y en la posición del centrómero. Es un hombre ya que tenía cromosoma XY si fuera una mujer debería tener seguro XX.
2- Con los datos que hay en el tercer enlace, explica cómo se puede producir uno de los tres síndromes que aparecen en el cuarto apartado de este enlace ( Too many o to few cromosomas) usando los siguientes términos: cromosomas -autosomas y cromosomas sexuales-, fecundación, mitosis y meiosis.
Hay más cromosoma cuando hay una incorrecta distribución de óvulos y espermatozoides durante la meiosis. Una célula recibe dos copias de un cromosoma mientras la otra no recibe ni una. Un zigoto con 3 copias de un cromosoma se dice que tiene trisomía. Un zigoto que hay solo un cromosoma se dice que tiene monosomía. Hay menos cromosomas de lo normal cuando de todas las parejas de cromosomas, hay una pareja que tiene un único cromosoma, en vez de dos como lo normal.
Un cromosoma autosómica y la trismia monosomica acaba con la información genética rápidamente.
Hajar Mouredi Ari Gonzalez Pilar Siles
1- No hemos tenido demasiada dificultad. En el tamaño, la localización del centrómero y el patrón de bandas. Sexo masculino, ya que tiene, en el cromosoma sexual, una X y una Y.
ResponderEliminar2- Cuando un espermatozoide o un óvulo con demasiados o demasiado pocos cromosomas (autosomas) participa en la fecundación; cuando el zigoto obtiene durante la meiosis tres cromosomas (autosomas), se dice que tiene trisomía.
3- En una trisomía, sobra material genético, mientras que en una delección, falta (a causa de que se ha perdido parte de él). En la translocación no falta material genético, ya que se encuentra en el lugar incorrecto, pero sigue existiendo. Es una delección autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5. Una translocación recíproca es el intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos.
Marta Borrull y Alba Alegre, Optativa 41
1- ¿ Has tenido dificultad en encontrar las parejas? ¿ En que rasgos te has fijado para hacerlo? ¿Cuál es el sexo del individuo al que pertenece este cariotipo? Justifícalo.
ResponderEliminarNo he tenido dificultad, era todo muy mecánico. Me he basado en el centrómero, color (coincidían) y tamaño. Y en este caso es un hombre.
2- Con los datos que hay en el tercer enlace, explica cómo se puede producir uno de los tres síndromes que aparecen en el cuarto apartado de este enlace ( Too many o to few chromosomes) usando los siguientes términos: cromosomas -autosomas y cromosomas sexuales-, fecundación, mitosis y meiosis.
-Síndrome de Klinefelter
En la meiosis, cuando la mujer ovula reparte los cromosomas sexuales a cada ovulo, pero si hay un fallo de reparto, habrá un ovulo que reciba dos cromosomas, lo que dará paso a que otro ovulo se quede sin. Cuando éste fecunde, tendrá un cromosoma de más, y sus descendencias también.
3- ¿Qué diferencia hay entre una trisomía y una delección? Y entre una translocación y una delección? ¿Qué tipo de delección es el síndrome del cri-du-chat? ¿Qué es una translocación recíproca?
Trisomía: Hay tres cromosomas cuando deberían haber dos.
Delección: El cromosoma se divide en dos, se rompe.
Translocación: el segmento de un cromosoma se desplaza a otro sitio en el genoma.
Delección: en este caso ocurre en el cromosoma 5. El brazo corto sufre una delección, se dividen y se colocan en el lugar del otro.
-Síndrome del cri-du-chat
Para sufrir este síndrome tiene que haber una delección autosómica terminal del brazo corto del cromosoma 5.
Ainhoa Esteve González
EliminarOptativa 41
1- ¿ Has tenido dificultad en encontrar las parejas? ¿ En qué rasgos te has fijado para hacerlo? ¿Cuál es el sexo del individuo al que pertenece este cariotipo? Justifícalo.
ResponderEliminarNo nos ha resultado complicado gracias a la facilidad identificando los cromosomas comparados con su pareja, te debes fijar en el corte, el tamaño y las manchas.
2- Con los datos que hay en el tercer enlace, explica cómo se puede producir uno de los tres síndromes que aparecen en el cuarto apartado de este enlace ( Too many o to few cromosomas) usando los siguientes términos: cromosomas -autosomas y cromosomas sexuales-, fecundación, mitosis y meiosis.
En el caso Turner sucede que la persona hereda 2 cromosomas X en vez de uno X y otro Y, esto es debido a la mala repartición de cromosomas de óvulos y espermatozoides en el proceso de meiosis.
3- ¿Qué diferencia hay entre una trisomía y una delección? Y entre una translocación y una delección? ¿Qué tipo de delección es el síndrome del cri-du-chat? ¿Qué es una translocación recíproca?
Una trisomía ocurre cuando encontramos 3 cromosomas en lugar de 2, en canvio una delección es la pérdida de una porción de un cromosoma o de una o varias bases de un fragmento de DNA. Las delecciones provocan graves alteraciones del código genético y en ocasiones se manifiestan en forma de retrasos mentales, microcefalia, epicantus, labio leporino e hipertelorismo, entre otras.
Por otra parte, la translocación es un cambio de localización. Generalmente se refiere a la genética, cuando parte de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Los cromosomas son estructuras que portan genes, las unidades de nuestra información hereditaria. Cuando sucede este tipo de translocación, puede causar defectos en los cromosomas. No es lo mismo una transolación que una recíproca. Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:
Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los individuos portadores de una translocación equilibrada son fenotípicamente normales, pero pueden tener problemas de esterilidad.
Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos cromosómicos implicados.
Eloi y Alba
1-
ResponderEliminarAl principio sí, pero muy poco, (porque más o menos son un poco parecidos) y a medida que vas haciendo más te vas dando cuenta de los rasgos básicos que son en lo que yo me he fijado para unirlos. Me he fijado en la forma, el tamaño, y en el patrón de bandas. A mi me ha salido macho, porque los cromosomas eran diferentes, uno era “y” y el otro era “x”
2-
Síndrome de Klinefelter, se debe a un error en la división de cromosomas sexuales.
El error se produce durante la meiosis y uno de los óvulos recibe un cromosoma de más. Y cuando este óvulo es fecundado por un espermatozoide el zigoto tendrá tres cromosomas para ese par. Y a partir de eso en la mitosis, todas las células procedentes de ese zigoto tendrán un cromosoma de más.
3-
Una delección es cuando el material genético no se encuentra, porque un cromosoma se ha roto, en cambio la translocación es un reordenamiento cromosómico en el cual, una parte de un cromosoma se rompe y luego se vuelve a unir a un cromosoma no homólogo. Hay dos tipos: recíproco y Robertsonian.
El cri-du-chat es una delección en el cromosoma 5 que cuando desaparecen estos genes provoca la enfermedad o los síntomas.
una translocación recíproca es un intercambio entre dos cromosomas. En una translocación equilibrada, el individuo tiene todos sus genes, y por lo general son sanos.
MIREIA CORDOBA QUESADA 4TA
1.
ResponderEliminarNo, porque se parecían entre sí. En el tamaño y el patrón que tenían. Es un hombre porque aparece un cromosoma (Y).
2.
El síndrome de Turner es causada por un cromosoma X que falta o incompleta. Las personas que tienen el síndrome de Turner se desarrollan como hembras. Algunos de los genes en el cromosoma X están involucrados en el crecimiento y el desarrollo sexual, que es la razón por niñas con el trastorno son más cortos de lo normal y se han desarrollado de forma incompleta las características sexuales.
3.
La trisomía, sería la existencia de un cromosoma adicional ya que nosotros somos un organismo diploide, mientras que las deleciones son trozos de cromosomas que se pierden o se reorganizan durante la meiosis.
Una translocación es un reordenamiento cromosómico en el que parte de un cromosoma se rompe y después se vuelve a unir a un cromosoma no homologado.
Cri-du-Chat es causada por una deleción (la longitud de los cuales pueden variar) en el brazo corto del cromosoma 5. genes múltiples están desaparecidos como resultado de esta deleción, y cada uno puede contribuir a los síntomas de la enfermedad.
Una translocación recíproca es un intercambio entre dos cromosomas. En una translocación equilibrada, el individuo tiene todos sus genes, y por lo general son sanos. Una translocación donde los genes también están duplicadas o borradas se denomina translocación desequilibrada. Los individuos con material genético adicional o faltante por lo general tienen un trastorno genético.
Maria Teruel y Anna García, Optativa 41
1- ¿ Has tenido dificultad en encontrar las parejas? ¿ En que rasgos te has fijado para hacerlo? ¿Cuál es el sexo del individuo al que pertenece este cariotipo? Justifícalo.
ResponderEliminarSí, porque hay cromosomas muy parecidos, tanto en sus tamaños como sus rasgos. Y para diferenciarlos he tenido que fijar los tamaños que tienen, donde localiza los centrómeros, etc.
Y el sexo del individuo es masculino, porque la última pareja está formada por un cromosoma X y otro por Y.
2- Con los datos que hay en el tercer enlace, explica cómo se puede producir uno de los tres síndromes que aparecen en el cuarto apartado de este enlace ( Too many o to few chromosomes) usando los siguientes términos: cromosomas -autosomas y cromosomas sexuales-, fecundación, mitosis y meiosis.
Síndrome de Klinefelter
Es una condición genética causada cuando alguien tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y en la pareja 23, donde están los cromosomas sexuales, la enfermedad consiste cuando un espermatozoide y un ovúlo realizan el proceso de fecundación, y por un fallo del ovúlo, en lugar de ofrecer solo un cromosoma, ofrece dos, y por este fallo de meiosis, todas las divisiones celulares mitosis serán equivocas, todas contendrán tres cromosomas en la pareja 23.
Pero esta enfermedad no afecta nada a los autosomas, una persona con esta enfermedad puede estar con todos los autosomas regulares.
3- ¿Qué diferencia hay entre una trisomía y una delección? Y entre una translocación y una delección? ¿Qué tipo de delección es el síndrome del cri-du-chat? ¿Qué es una translocación recíproca?
-Trisomía y delección: una trisomía es cuando hay una parte extra e inecesaria en la ADN, y una delección se consiste una perdida de un fragmento de ADN.
-Tranlocación y delección: una translocación es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma y una delección es un cromosoma incompleto.
-Sínrome del cri-du-chat: es una delección del cromosoma 5.
-Translocación recíproca: es una translocación entre dos cromosomas no homólogos.
-Xukang Chen
3- ¿Qué diferencia hay entre una trisomía y una delección? Y entre una translocación y una delección? ¿Qué tipo de delección es el síndrome del cri-du-chat? ¿Qué es una translocación recíproca?
ResponderEliminarUna trisomía es cuando en una pareja de cromosomas en vez de dos cromosomas hay tres. Una delección es la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.
La translocación es cuando un fragmento de una pareja de cromosomas se desplaza asa otra pareja. Provocando que una pareja tenga un fragmento de más y otra uno de menos, esta translocación no produce ningún problema ya que toda la información está presente.
El cri-du-chat es una delección autosómica del brazo 4 del cromosoma 5.
Una translocación recíproca es el intercambio de segmentos entre 2 cromosomas no homólogos
Pilar Siles Pérez, Hajar Mouredi, Ariadna González
1- Ha sido fácil encontrar las parejas, nos hemos fijado en el tamaño, en el patrón de bandas y la posición centrómero. El sexo es masculino ya que tiene x y.
ResponderEliminar2- El síndrome de Klinefelter sucede cuando una persona tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y (cromosomas sexuales, en la pareja 23). Se produce en la meiosis, donde uno de los óvulos recibe dos cromosomas en la fecundación. En consecuencia, las divisiones celulares en la mitosis procedentes de ese zigoto tendrán un cromosoma de más en la pareja 23. Alguien que tenga la enfermedad no se verá afectado a los autosomas (puede tener los autosomas regulares).
3- La trisomía es cuando hay un cromosoma adicional e innecesario en el ADN, en cambio una delección es cuando se pierde un fragmento de ADN.
Una translocación es un cambio de localización cuando parte de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma y la delección es un cromosoma que no está completo.
El síndrome de cri-du-chat es causado por una delección al final del brazo corto del cromosoma 5.
Una translocación recíproca ocurre cuando dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre sí.
Anaïs Astasio y Montse Llano. Optativa 41.